La maladie de Vaquez, ou polyglobulie essentielle, correspond à une production anormalement élevée de globules rouges, souvent associée à celle des globules blancs et des plaquettes (syndrome myéloprolifératif).
Maladie de Vaquez : qu'est-ce que c'est ?
La maladie de Vaquez est un trouble chronique évolutif qui se caractérise par un excès de globules rouges, mais très souvent aussi des globules blancs et des plaquettes. Elle provoque un épaississement du sang, exposant la personne atteinte au risque de thrombose.
Elle est aussi appelée polyglobulie essentielle, polyglobulie primitive (car elle touche directement la moëlle osseuse), polyglobulie vraie, ou encore polyglobulie de Vaquez.
Elle appartient aux syndromes myéloprolifératifs (maladies tumorales de la moelle osseuse caractérisés par une production en excès de cellules sanguines). Elle survient généralement après 50 ans et touche chaque année 10 à 15 personnes sur 100 000.
Les origines de la maladie
95 % des cas de maladie de Vaquez ont pour origine une mutation du gène JAK2, identifiée par une prise de sang. Ce gène joue un rôle particulièrement important dans la production de cellules sanguines à partir de cellules souches situées dans la moelle osseuse.
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En raison de cette mutation génétique, la moelle osseuse commence à produire en excès et avec une durée de vie plus longue des globules rouges (d’où son nom de « polyglobulie »), voire des globules blancs et des plaquettes.
La trop grande concentration de ces cellules par rapport au volume total du sang cause un épaississement du sang, qui coule plus lentement, n'apporte plus assez d'oxygène aux organes et augmente le risque de formation de caillots de sang. Une personne atteinte par la maladie de Vaquez est donc exposée au risque de thrombose veineuse ou artérielle.
Les facteurs de risque
Il est important de noter que la mutation du gène JAK2 mentionnée plus haut est acquise au cours de la vie et que la maladie de Vaquez n’est par conséquent pas héréditaire. Elle n’est pas contagieuse non plus.
La maladie est un peu plus fréquente chez les hommes que les femmes (sans que la raison ne soit connue) et, bien qu'elle puisse se développer à tout âge, est plus fréquente entre 50 et 70 ans.
Quels sont les symptômes de la maladie de vaquez ?
C’est souvent au hasard d’une prise de sang que la maladie est décelée, car peu des symptômes de la maladie de Vaquez sont spécifiques et son évolution est lente et progressive :
- Des zones de la peau et des muqueuses prennent une coloration rouge, souvent au niveau du visage et des mains, de la bouche et des paupières. On parle d’érythrose cutanée. Des crises d’« érythromélalgie » très douloureuses peuvent survenir, la personne atteinte souffrant d’une sensation de brulure au niveau des pieds et des mains rougis. Le contact de la peau avec de l’eau chaude peut entraîner un prurit.
- Céphalées, maux de tête, vertiges, acouphènes, troubles de la vision et fourmillements aux extrémités des doigts comptent parmi les symptômes non-spécifiques de la maladie de Vaquez, liés à la mauvaise irrigation des organes en oxygène.
Elle est souvent diagnostiqué à l'apparition de complications dues à des thromboses veineuses profondes ou de thromboses artérielles cérébrales, digestives, pulmonaires ou des membres inférieurs (AVC (accident vasculaire cérébral), angine de poitrine, thrombose splénique (de la rate), embolie pulmonaire, etc.).
Elle peut aussi provoquer des écchymoses, des saignements, voire des hémorragies.
Quels examens pour diagnostiquer la maladie de vaquez ?
Le diagnostic repose sur un bilan sanguin qui montre:
- une augmentation de l'hématocrite (Hct) ou de l'hémoglobine (Hb) (chez l'homme : Hct supérieur à 52% ou Hb supérieure à 185 g/L et chez la femme : Hct supérieur à 48% ou Hb supérieure à 165 g/L) ;
- une augmentation de la masse globulaire (de plus de 125% de la normale) ;
- la présence d'une mutation JAK2V617F ou d'une mutation de l'exon 12 du gène JAK2 ;
- un taux bas d'érythropoïétine (EPO) circulante ;
- la présence d'une myéloprolifération à la biopsie médullaire.
Comment soigner la maladie vaquez ?
Est-ce que la maladie de vaquez est grave ?
On ne guérit pas de la maladie de Vaquez. C'est une maladie chronique. Des traitements permettent au malade de mener une vie normale et de limiter les risques vasculaires associés.
Des saignées régulières visent à réduire le volume total de sang dans l’organisme pour améliorer la circulation sanguine.
On réduit le taux de cellules sanguines au moyen de médicaments dits « myélosuppresseurs », le plus utilisé d’entre eux étant l’hydroxyurée. Mais cela peut être un interféréon ou le ruxolitinib, un inhibiteur de tyrosine kinase ciblant JAK.
De l’aspirine à faible dose permet de réduire le risque de formation de caillots sanguins.
Le prurit peut être calmé par des anti-histaminiques.
La maladie de Vaquez peut entraîner à long terme de graves complications telles qu'une hypertrophie de la rate (splénomégalie), des maladies cardiaques, une leucémie et une myélofibrose idiopathique.
L'opinion du médecin Carole Pombourcq
La maladie de Vaquez est une maladie chronique avec laquelle il est possible de vivre très longtemps, presque autant qu'une personne non malade.
Il est important de la dépister tôt afin d'avoir une prise en charge adaptée pour éviter la survenue de complications, et donc diminuer le risque de décès prématuré.
