Le syndrome de Turner est une maladie d’origine génétique qui n’affecte que les femmes.
Pour en savoir plus sur cette maladie, consultez cette fiche détaillée.
Le syndrome de Turner, qu'est-ce que c'est ?
Le syndrome de Turner (parfois appelé dysgénésie gonadique) est une maladie d’origine génétique qui n’affecte que les femmes. L’anomalie concerne un des chromosomes X (les chromosomes sexuels).
Le syndrome de Turner touche environ 1 femme sur 2 500 et est souvent diagnostiqué plusieurs années après la naissance, au moment de l’adolescence.
Les symptômes majeurs sont une petite taille et une anomalie de fonctionnement des ovaires. Le syndrome de Turner porte le nom du médecin américain qui l’a découvert en 1938, Henri Turner.
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Les hommes possèdent 46 chromosomes dont deux chromosomes dits sexuels qui sont appelés XY.
La formule génétique d’un homme est 46 XY. Les femmes possèdent aussi 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels appelés 46 XX. La formule génétique d’une femme est donc 46 XX.
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d’une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0.
Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion. Il existe donc toujours un manque chromosomique.
