Le syndrome de Treacher-Collins

C'est quoi le syndrome de Treacher-Collins ?

Le syndrome de Treacher-Collins (du nom d'Edward Treacher Collins, qui l'a décrit pour la première fois en 1900) est une maladie congénitale très rare qui se manifeste dès la naissance par des malformations plus ou moins importantes de la partie inférieure du visage, des yeux et des oreilles. Les atteintes sont généralement bilatérales et symétriques.

Ce syndrome est également appelé syndrome de Franceschetti-Klein ou dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités.

Comment survient la maladie et mutation génétique ? 

Environ 60 % des cas apparaissent de façon isolée : l'enfant est le premier malade de la famille. Les malformations surviennent suite à un accident génétique ayant affecté l'une ou l'autre des cellules reproductrices (spermatozoïde ou ovule) d'un des parents, impliquées dans la fécondation (mutation "de novo"). Le gène muté présent dans les cellules de l'enfant à naître, sera ensuite transmis à sa descendance, mais il n'existe pas de risque particulier pour ses frères et sœurs. Il convient toutefois de vérifier si l'un de ses parents n'est pas en réalité atteint d'une forme mineure du syndrome et porteur de la mutation génétique sans le savoir.

Dans les autres cas, la maladie est héréditaire. Un des parents est porteur d'une mutation génétique responsable de la maladie. Le plus souvent, le risque de transmission est de un sur deux à chaque grossesse.

A noter encore qu'il existe d'autres modalités de transmission (plus rares).

Les personnes concernées

Le syndrome de Treacher-Collins concernerait un nouveau-né sur 50 000, aussi bien des filles que des garçons. 

Quelles sont les causes du syndrome de Treacher-Collins ?

Plusieurs gènes sont impliqués dans ce syndrome :

• le gène TCOF1, situé sur le chromosome 5 ;
• les gènes POLR1C et POLR1D, situés respectivement sur les chromosomes 6 et 13.

Ces gènes dirigent la fabrication de protéines jouant un rôle clé dans le développement embryonnaire des structures du visage. Leur altération par des mutations perturbe le développement des structures osseuses (principalement celles des mâchoires inférieure et supérieure et des pommettes) et des tissus mous (muscles et peau) de la partie basse du visage durant les premières semaines de gestation. Le pavillon de l'oreille, le conduit auditif ainsi que les structures de l'oreille moyenne (osselets, tympans) peuvent être également affectés.

Cependant, la plupart du temps, le diagnostic découle d'un examen clinique effectué à la naissance ou parfois plus tard (pour les formes peu sévères). En raison de la grande variabilité des malformations, il doit être confirmé dans un centre spécialisé. Une analyse génétique effectuée à partir d'une prise de sang peut être demandée pour rechercher les anomalies génétiques en cause.

Certaines formes très peu sévères peuvent passer inaperçues ou seront détectées tardivement de façon fortuite, par exemple suite à l'apparition d'un nouveau cas dans la famille.

Une fois le diagnostic posé, l'enfant est soumis à une batterie d'examens complémentaires :

• Imagerie du visage (scanner et IRM) ;
• Examen des oreilles et tests de l'audition ;
• Evaluation de la vision ;
• Recherche d'apnées du sommeil (polysomnographie). 

Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher-Collins ?

Les traits du visage des personnes atteintes sont souvent caractéristiques, avec un menton atrophié et fuyant, des pommettes très discrètes, des yeux inclinés vers le bas du côté des tempes, des oreilles au pavillon petit et mal ourlé, voire carrément absent.

En plus de ces symptômes, ces malformations faciales ont des conséquences physiologiques :

Les difficultés respiratoires

Beaucoup d'enfants naissent avec des voies aériennes supérieures étroites et une bouche à l'ouverture limitée, avec une cavité orale petite largement obstruée par la langue. D'où des difficultés respiratoires importantes surtout chez le nouveau-né et le nourrisson, qui se manifestent par des ronflements, des apnées du sommeil et parfois des difficultés respiratoires très sévères.

Les difficultés à s'alimenter

Chez le nourrisson, la tétée peut être gênée par les difficultés respiratoires et par des anomalies du palais et du voile du palais, parfois fendus (fente palatine). L'alimentation se fait plus facilement après l'introduction des aliments solides, mais la mastication peut être difficile et les problèmes dentaires sont fréquents. Il est important de bien suivre la courbe de poids de ces nourrissons.

La surdité

Une gêne auditive due aux malformations de l'oreille externe ou moyenne, plus ou moins sévère, est présente dans 30 à 50 % des cas. 

Les troubles visuels

Un tiers des enfants souffre de strabisme. Certains peuvent aussi être myopes, hypermétropes ou astigmates.

Les difficultés d'apprentissage et de communication

Le syndrome de Treacher-Collins n'entraîne pas de déficit intellectuel, mais la surdité, les problèmes visuels, les difficultés d'élocution, le retentissement psychologique de la maladie, ainsi que les perturbations induites par des soins médicaux souvent très lourds peuvent provoquer un retard de langage et des difficultés à communiquer.

La prise en charge des nourrissons

Une assistance respiratoire et/ou une alimentation par sonde peut être nécessaire pour faciliter la respiration et l'alimentation du nourrisson, parfois dès la naissance.

Les aides et techniques pour l'assistance respiratoire sont adaptées aux difficultés ventilatoires de l'enfant. Parfois, une trachéotomie (petite ouverture dans la trachée, au niveau du cou) peut être réalisée pour introduire une canule assurant directement le passage de l'air dans les voies aériennes.

Concernant l'alimentation, différentes solutions (sonde naso-gastrique, sonde avec gastrostomie dans les cas sévères) peuvent aussi être mises en place en fonction du handicap.

Le traitement chirurgical des malformations

Des interventions chirurgicales plus ou moins complexes et nombreuses, portant sur le voile du palais, les mâchoires, le menton, les oreilles, les paupières et le nez peuvent être proposées pour faciliter l'alimentation, la respiration ou l'audition, mais aussi pour atténuer l'impact esthétique des malformations.

Les différentes interventions réparatrices se font en fonction de la sévérité des malformations et en prenant compte la croissance de l'enfant. Par exemple, l'opération sur la fente du palais peut se faire dès les premiers mois (parfois plusieurs interventions sont nécessaires), le recollement du pavillon de l'oreille est généralement programmé vers 8 ans, l'élargissement des conduits auditifs et/ou la chirurgie des osselets vers 10 à 12 ans. D'autres opérations de chirurgie réparatrice pourront encore être effectuées à l'adolescence ou plus tard.

L'aide auditive

L'appareillage auditif est parfois possible dès l'âge de 3 ou 4 mois quand la surdité touche les deux oreilles. Différents types de prothèses sont à disposition selon la nature des atteintes, avec une bonne efficacité.

Le suivi médical et paramédical

Afin de limiter et prévenir le handicap, le suivi régulier est pluridisciplinaire faisant appel à différents spécialistes :

• ORL (risque infectieux élevé), chirurgien maxillo-facial ;
• Ophtalmologiste (correction des troubles visuels) et orthoptiste (rééducation des yeux) ;
• Chirurgien-dentiste et orthodontiste ;
• Orthophoniste. 

Des soutiens psychologique et éducatif sont très souvent indispensables, en raison des conséquences psychiques et sociales engendrées par le syndrome de Treacher-Collins.

Opinion du médecin : Nicolas EVRARD

La prise en charge de ces patients qui est obligatoirement pluridisciplinaire, nécessite une grande expertise.

En France, il existe des centres de soins spécialisés dans la prise en charge des personnes souffrant du syndrome de Treacher-Collins : ils sont rassemblés dans la filière de santé Maladies rares Tetecou (malformations de la tête, du cou et des dents).