Un naevus géant congénital apparaît dès la naissance : ce gros grain de beauté est lié à une accumulation anormale des mélanocytes dans la peau, il s'avère toutefois bénin et est considéré comme une anomalie plutôt qu'une véritable pathologie. Il mesure plus de 40 centimètres, parfois même plus de 60 centimètres. Sa complication la plus redoutée est le mélanome, qui est heureusement rare. Ce type de particularité cutanée touche entre 1 enfant sur 50 000 et 1 enfant sur 500 000, et il est causé par une variation génétique apparaissant in utero après la fécondation et les premières divisions cellulaires. Il peut notamment générer des démangeaisons importantes ainsi qu'une sécheresse de la peau. Un suivi dermatologique annuel est indispensable, et il est possible d'envisager une exérèse (intervention chirurgicale permettant de le retirer), le plus souvent pour des aspects esthétiques et psychologiques chez l'enfant.
Comment enlever un nævus congénital ?
Il est envisageable de réaliser une exérèse du naevus, c'est-à-dire une intervention chirurgicale visant à le retirer, opération le plus souvent réalisée en raison des aspects esthétiques et psychologiques chez l'enfant.
Qu’est-ce qu'un naevus géant congénital ?
Un naevus géant congénital est une accumulation anormale mais bégnine de mélanocytes dans la peau à la naissance. Il faut savoir que les mélanocytes sont des cellules qui synthétisent la mélatonine, soit le pigment brun foncé qui protège la peau et la santé. La taille et le nombre de naevus peuvent être très variables, et l'on parle de naevus géant dès lors qu'ils dépassent 40 centimètres (soit de 40 à 60 centimètres, soit plus de 60 centimètres). De fait, dans les formes les plus sévères, jusqu'à 80 % de la surface de la peau peut être touchée.
Structure des naevus
Structure d'un naevus
Evolution et complications
Dans la plupart des cas, les naevi congénitaux sont présents dès la naissance, il existe toutefois des cas, plus rares, où la lésion apparaît au cours des premiers mois de la vie. Le naevus congénital grandit proportionnellement à la croissance de l'enfant. Ils peuvent alors changer de couleur, voire s'épaissir. Un éventuel mélanome est redouté, mais il s'avère heureusement très rare. Un mélanome cutané est une tumeur maligne du système pigmentaire qui se développe à partir des mélanocytes.
Diagnostic du naevus géant congénital
Le diagnostic, généralement fait à la naissance, est clinique, puis rapidement confirmé par un dermatologue. La présentation clinique est la suivante : des lésions cutanées sont observées, bien limitées, pigmentées, maculeuses ou papuleuses. Elles peuvent varier en termes de couleur, de très pâles à très foncées. De même, la palpation peut être très hétérogène. Il est possible que des nodules de prolifération soient présents d'emblée à la naissance au niveau des lésions de grande taille, de même que la pilosité peut elle aussi déjà être présente. Un examen général est aussi effectué, avec la recherche d'éventuelles adénopathies pathologiques, une organomégalie voire des signes neurologiques. Le diagnostic ne nécessite pas de confirmation histologique dans la plupart des cas : on n'aura ainsi recours à la biopsie que si un diagnostic différentiel est suspecté, ou pour écarter la présence d'un mélanome. Un IRM cérébral sera effectué lorsqu'on suspecte la présence d'atteintes neurologiques.
Epidémiologie
Le naevus géant présente une prévalence à la naissance estimée entre 1/50 000 et 1/500 000. Cette particularité anatomique touche l'ensemble des populations ainsi que les deux sexes, toutefois il existe une légère prédominance chez les femmes.
Quel traitement pour un nævus ?
Le patient présentant un naevus congénital sera pris en charge médicalement de la façon suivante :
- un suivi annuel dermatologique permettra de dépister un éventuel mélanome, plus facilement soigné s'il est pris en charge et traité le plus précocement possible ;
- en parallèle, il est essentiel que la personne touchée ainsi que sa famille bénéficient d'un soutien psychologique, qui permettra notamment à l'enfant de retrouver une meilleure estime de soi.
Par ailleurs, il faut savoir qu'il existe des programmes d'éducation thérapeutique à destination des enfants présentant un naevus congénital, consistant en des ateliers éducatifs, des ateliers sur l'estime de soi, et même des rencontres avec d'autres parents, ou d'autres enfants atteints.
Quelles sont les causes du naevus géant congénital ?
Le naevus géant congénital est causé par une variation génétique survenant in utero, après la fécondation et les premières divisions cellulaires. Seules certaines cellules de l'organisme présentent cette variation génétique, raison pour laquelle il s'agit d'une pathologie dite en mosaïque. De fait, les variations génétiques provoquant un naevus congénital surviennent au sein des gènes NRAS et BRAF. Il faut aussi noter que les naevus de grande taille sont pour la plupart relatifs à des mutations du gène NRAS (celles du gène BRAF étant surtout à l'origine des naevus de taille petite à moyenne).
Quels sont les symptômes du naevus géant congénital ?
Les naevi géants congénitaux s'accompagnent fréquemment des symptômes suivants :
- des démangeaisons importantes (prurit invalidant) ;
- une sécheresse de la peau, ou xérose cutanée ;
- parfois d'eczéma : des démangeaisons accompagnées de rougeurs et de fines vésicules ;
- des épisodes d'inflammation des follicules pileux, soit les zones de la peau qui donnent naissance aux poils ;
- de nombreux poils peuvent être présents, en quantité plus importante que sur le reste de l'organisme ;
- des grains de beauté plus petits peuvent être présents sur le reste du corps.
Les atteintes neurologiques sont également possibles, et notamment :
- des crises d'épilepsie ;
- un déficit sensitif ou moteur ;
- une hydrocéphalie.
Enfin, il faut noter que l'impact sur l'image corporelle peut être important, avec un risque de moqueries et de stigmatisation particulièrement au cours de l'enfance.
