Le caryotype est un outil précieux dans le domaine médical, permettant de diagnostiquer des anomalies chromosomiques responsables de pathologies spécifiques.
Pourquoi faire un caryotype ? Comment se déroule un caryotype ? Si le caryotype est anormal, vers qui se diriger ? PasseportSanté propose un éclairage simple et précis sur cet examen des chromosomes.
Quelle est la définition de caryotype ?
Le caryotype permet d’étudier (de visualiser) les chromosomes d’un individu. Les chromosomes sont les « paquets » d’ADN, présents dans le noyau de chacune de nos cellules, qui contiennent le matériel génétique.
Chez l’humain, chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes, qui se présentent (à certains stades de la division des cellules) comme de petits bâtonnets d’ADN condensé.
On compte plus précisément 22 paires de chromosomes (appelés autosomes) et une paire de chromosomes dits « sexuels », qui déterminent le sexe de la personne.
Recevez tous nos conseils pour prendre soin de votre santé au quotidien ! 
Ainsi, les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y, et les filles possèdent une paire de chromosomes X. Le caryotype normal s'écrit donc : 46, XY ou 46, XX.
Le caryotype permet d'obtenir une image, au microscope, des chromosomes d’une cellule. Cela permet donc de compter le nombre de chromosomes, de les visualiser et de les analyser. Ainsi, le caryotype peut mettre en évidence des anomalies chromosomiques, comme la présence d’un chromosome surnuméraire (trisomies), une délétion chromosomique (comme dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn), ou encore l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie).
Quel est l'intérêt de faire un caryotype ?
Le caryotype est effectué lorsque l'on recherche ou que l'on suspecte une anomalie chromosomique. Il peut être réalisé en période anténatale ou postnatale (après la naissance, chez un enfant ou un adulte). Voici, les principaux cas pour lesquels un caryotype est réalisé.
Le caryotype prénatal
Le caryotype effectué en recueillant des cellules du fœtus qui se développe dans le ventre de sa mère, permet d'objectiver d'éventuels anomalies chromosomiques responsables de pathologies.
Durant la grossesse, des examens sont proposés pour pouvoir détecter une éventuelle trisomie chez l'enfant à naître. Ainsi, en fonction des résultats de l'échographie du 1er trimestre, et de marqueurs sériques (par analyse de sang chez la future mère), un risque de trisomie peut être révélé. Dans ce cas, un test de dépistage prénatal avancé non invasif (DPNI) recueillant de l'ADN fœtal dans le sang maternel, peut être réalisé. Si ce test s'avère positif, une amniocentèse ou une trophocentèse peuvent être effectuées pour prélever des cellules du fœtus et réaliser un caryotype.
A noter qu'il existe plusieurs types de trisomie, la plus répandue étant la trisomie 21 (trois chromosomes n°21 au lieu de deux), mais aussi la trisomie 18 ou 13, par exemple.
D’autres anomalies chromosomiques peuvent également être décelées grâce au caryotype (dont les translocations, soit les échanges de brins entre deux chromosomes).
Le caryotype pour la détermination du sexe
Le caryotype peut aussi permettre de déterminer le sexe en cas d'ambiguïté sexuelle (dans le cas d'une non (ou anormale) différenciation des organes génitaux externes). Ainsi, chez l'enfant voire l'adulte, le caryotype peut être indiqué si les organes sexuels ne sont pas clairement féminins ou masculins.
Il arrive encore qu'à l’adolescence, une absence ou un retard de puberté, une absence de règles, donnent lieu à l’établissement d’un caryotype (découverte d'un syndrome de Turner, d'une syndrome de Klinefelter, par exemple, non identifiés à un plus jeune âge).
Caryotype : Diagnostic et antécédents familiaux
Un caryotype peut être également réalisé pour établir un diagnostic, par exemple, lorsqu'un enfant présente des symptômes évocateurs d’une maladie chromosomique (trisomie 21, syndrome de Turner avec 45 chromosomes et un seul X, syndrome de Klinefelter avec deux chromosomes X au lieu d’un seul, et un chromosome Y, etc.) ou parfois en cas de déficit intellectuel, etc.
Le caryotype des parents peut aussi être effectué en cas de fausses-couches à répétition pouvant évoquer une anomalie chromosomique, ou encore en cas d’antécédents familiaux connus d’anomalie chromosomique.
Caryotype du syndrome de Turner
Ci-dessus un schéma de caryotype du syndrome de Turner
Comment se fait un caryotype ?
En période anténatale
Le prélèvement de cellules fœtales se fait par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales (choriocentèse), généralement au début du deuxième trimestre de grossesse (parfois plus tôt).
La réalisation d’un caryotype à partir de liquide amniotique nécessite, en moyenne, de mettre les cellules en culture pendant 6 à 10 jours avant analyse.
Chez l’adulte ou l’enfant
Chez l’adulte, une simple prise de sang permet d’obtenir des cellules dont les chromosomes seront analysés. Beaucoup plus rarement, des cellules de peau (fibroblastes) peuvent aussi être utilisées.
Le caryotype est effectué sur des cellules en cours de division, car c’est à ce moment-là que les chromosomes s’individualisent et sont dénombrables facilement.
L'analyse des chromosomes en laboratoire conduit à classer les chromosomes selon leur taille, par ordre décroissant, et leur « forme » (ils ressemblent à des bâtonnets doubles, resserrés en un point dont la position varie), etc. Certaines colorations permettent de visualiser plus clairement les détails des chromosomes.
Que faire si le caryotype est anormal ?
Lors d'une grossesse, en fonction du type d’anomalie du caryotype décelé chez le foetus, il peut être envisagé d’interrompre la grossesse. En cas d'interruption médicale de grossesse, la femme (et le couple) sont pris en charge dans un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - CPDPN. D'autres fois, le diagnostic de l'affection chromosomique du futur bébé étant établi, une prise en charge adaptée de l'enfant à naître sera mise en place avec les parents et les soignants.
Si un caryotype anormal est identifié chez un enfant ou un adulte, une consultation avec un généticien sera planifiée pour poser un diagnostic, établir la prise en charge de la maladie...
Opinion du médecin : Nicolas EVRARD
Depuis une cinquantaine d'années, la génétique a connu d'immenses progrès. Le nombre d'examens génétiques possibles a énormément augmenté. Et ces analyses peuvent désormais être réalisées beaucoup plus rapidement.
Parmi ces analyses du génome, le caryotype demeure un examen clé pour l'étude des chromosomes et la détection d'éventuelles anomalies.
